Angeborene Herzfehler: Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und Fallot-Tetralogie

Pädiatrie · Pädiatrische Kardiologie · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Angeborene Herzfehler (AHF) sind strukturelle Anomalien des Herzens oder der großen Gefäße, die während der Embryonalentwicklung entstehen und bei Geburt vorhanden sind. Der Ventrikelseptumdefekt (VSD, ICD-10 Q21.0) ist eine Öffnung im Kammerseptum, die einen Links-rechts-Shunt ermöglicht. Der Vorhofseptumdefekt (ASD, ICD-10 Q21.1) bezeichnet eine persistierende Verbindung zwischen den Vorhöfen, wobei der Ostium-secundum-Typ (ASD II) mit über 70 % am häufigsten ist. Die Fallot-Tetralogie (ToF, ICD-10 Q21.3) ist der häufigste zyanotische Herzfehler und besteht aus vier anatomischen Komponenten: Pulmonalstenose, VSD, überreitende Aorta und rechtsventrikuläre Hypertrophie. Diese drei Entitäten repräsentieren zusammen den größten Anteil aller angeborenen Herzfehler und sind Kernthema der pädiatrischen Kardiologie.

Epidemiologie

Angeborene Herzfehler treten bei ca. 8–10 von 1000 Lebendgeborenen auf, was in Deutschland etwa 6.000–7.000 betroffene Neugeborene pro Jahr bedeutet. Der VSD ist mit einem Anteil von ca. 30–35 % aller AHF der häufigste Einzeldefekt; kleine muskuläre VSDs schließen sich in bis zu 80 % der Fälle spontan. Der ASD II macht ca. 8–10 % aller AHF aus und wird bei Mädchen doppelt so häufig diagnostiziert wie bei Jungen. Die Fallot-Tetralogie betrifft ca. 3–5 % aller AHF, entsprechend etwa 300–400 Neugeborene pro Jahr in Deutschland, ohne Geschlechtspräferenz. Dank verbesserter pränataler Diagnostik (Fetalechokardiographie) werden heute über 50 % der schwerwiegenden AHF bereits intrauterin erkannt. Die Gesamtprävalenz von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) steigt kontinuierlich, da über 90 % der Betroffenen das Erwachsenenalter erreichen.

Ätiologie

Die Mehrzahl der angeborenen Herzfehler ist multifaktoriell bedingt, d. h. genetische Prädisposition und Umweltfaktoren wirken zusammen. Chromosomale Aberrationen erklären ca. 10–15 % der Fälle: Trisomie 21 geht in 40–50 % mit einem AHF einher (häufig AV-Kanal oder VSD), Trisomie 18 in über 90 % (VSD, ASD), Turner-Syndrom (45,X) in 30–50 % (Aortenisthmusstenose, bikuspide Aortenklappe). Monogene Syndrome wie das DiGeorge-Syndrom (22q11-Deletion) sind mit konotrunkalen Defekten assoziiert, die Fallot-Tetralogie tritt bei ca. 15–20 % der ToF-Patienten im Rahmen einer 22q11-Deletion auf. Teratogene Noxen umfassen mütterlichen Diabetes mellitus (Transposition der großen Arterien, VSD), Alkohol (VSD, ASD), Lithium (Ebstein-Anomalie), Retinoide und Phenytoin. Mütterliche Infektionen, insbesondere Röteln im ersten Trimenon, verursachen klassisch den persistierenden Ductus arteriosus, Pulmonalstenose und periphere Pulmonalarterienstenosen. In der Mehrzahl der Fälle (ca. 70–80 %) bleibt die Ursache unklar.

Prüfungsfokus

Die Kenntnisprüfung prüft angeborene Herzfehler regelmäßig anhand von Fallpräsentationen mit Neugeborenen oder Säuglingen, die mit Zyanose, Herzgeräusch oder Gedeihstörung vorgestellt werden. Besonders häufig werden die pathognomonischen Auskultationsbefunde, die EKG-Muster und die Echokardiographie-Indikationen abgefragt. Die Fallot-Tetralogie ist ein Prüfungsklassiker: Prüfer erwarten die vollständige Benennung aller vier Komponenten, die Erklärung des Tet-Spells und die Soforttherapie. Häufige Fallstricke sind die Verwechslung von ASD I (Linksachse) und ASD II (Rechtsachse) im EKG sowie die Fehlzuordnung des fixiert gespaltenen zweiten Herztons. Die Eisenmenger-Reaktion als Kontraindikation zur operativen Korrektur und die Indikationsstellung zum interventionellen ASD-Verschluss (Qp:Qs > 1,5:1, Defekt ≤ 38 mm) sind weitere Kernthemen. Prüfer fragen auch nach der Assoziation mit genetischen Syndromen (Trisomie 21 → AVSD, DiGeorge → ToF) und nach der Endokarditisprophylaxe.

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