Fettstoffwechselstörungen

Innere Medizin · Kardiologie · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämien) sind Erkrankungen, die durch pathologische Veränderungen der Lipidkonzentrationen im Blut gekennzeichnet sind. Sie umfassen erhöhte Werte von Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeriden oder erniedrigte HDL-Cholesterin-Werte. Dyslipidämien stellen einen der wichtigsten modifizierbaren Risikofaktoren für die Entstehung von Atherosklerose und kardiovaskulären Erkrankungen dar.

Epidemiologie

In Deutschland weisen etwa 60-70% der Erwachsenen erhöhte Cholesterinwerte auf, wobei die Prävalenz mit dem Alter zunimmt. Männer sind häufiger betroffen als Frauen, wobei sich die Geschlechterunterschiede nach der Menopause angleichen. Die familiäre Hypercholesterinämie hat eine Prävalenz von etwa 1:250 und ist damit eine der häufigsten monogenetischen Erkrankungen.

Ätiologie

Fettstoffwechselstörungen werden in primäre (genetisch bedingte) und sekundäre (erworbene) Formen unterteilt. Primäre Ursachen umfassen monogenetische Defekte wie die familiäre Hypercholesterinämie durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen, Apolipoprotein-B-Gen oder PCSK9-Gen. Sekundäre Ursachen sind Diabetes mellitus, Hypothyreose, nephrotisches Syndrom, Cholestase, Medikamente und Lebensstilfaktoren wie hochkalorische fettreiche Ernährung, Bewegungsmangel und Alkoholkonsum. Die meisten Patienten weisen eine polygenetische Dyslipidämie mit zusätzlichen Lebensstilfaktoren auf.

Prüfungsfokus

In der Prüfung werden besonders die LDL-Zielwerte nach Risikokategorie, die Therapieeskalation und die Erkennung sekundärer Ursachen abgefragt. Klinische Zeichen wie Sehnenxanthome und Arcus lipoides bei jungen Patienten als Hinweis auf familiäre Hypercholesterinämie sind beliebte Prüfungsthemen. Die Friedewald-Formel zur LDL-Berechnung und ihre Einschränkung bei erhöhten Triglyzeriden wird regelmäßig geprüft. Fallstricke sind die Verwechslung der Risikokategorien und das Vergessen des Ausschlusses sekundärer Ursachen vor Therapiebeginn.

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