Hämophilie

Innere Medizin · Hämatologie · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Die Hämophilie ist eine angeborene X-chromosomal-rezessiv vererbte Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Man unterscheidet die Hämophilie A mit Faktor-VIII-Mangel von der Hämophilie B mit Faktor-IX-Mangel. Die Erkrankung führt zu einer verlängerten Blutungszeit und spontanen Blutungen, besonders in Gelenke und Muskulatur.

Epidemiologie

Die Hämophilie A tritt mit einer Inzidenz von etwa 1:5.000 männlichen Neugeborenen auf, die Hämophilie B mit etwa 1:25.000 männlichen Neugeborenen. In Deutschland leben etwa 6.000 Patienten mit Hämophilie. Da die Vererbung X-chromosomal-rezessiv erfolgt, sind fast ausschließlich Männer betroffen, während Frauen als Konduktorinnen die Erkrankung übertragen können.

Ätiologie

Die Ursache der Hämophilie liegt in Mutationen der Gene für Faktor VIII (Hämophilie A, Genlokus Xq28) oder Faktor IX (Hämophilie B, Genlokus Xq27). Diese Mutationen führen zu einer verminderten Synthese oder zur Bildung funktionsuntüchtiger Gerinnungsfaktoren. In etwa 30% der Fälle handelt es sich um Spontanmutationen ohne positive Familienanamnese. Bei der Hämophilie A ist die Inversion des Intron 22 die häufigste Mutation und führt zur schweren Verlaufsform.

Prüfungsfokus

In der Kenntnisprüfung werden besonders die Unterscheidung zwischen Hämophilie A und B, die Interpretation der Gerinnungsdiagnostik und die Differentialdiagnose zum Von-Willebrand-Syndrom geprüft. Häufige Prüfungsfragen betreffen die Laborkonstellation (aPTT verlängert bei normalem Quick), den Vererbungsmodus und die Schweregradeneinteilung. Praktisch relevant sind die Dosierungsregeln für die Faktorsubstitution und das Notfallmanagement bei Blutungen. Fallbeispiele zeigen oft ein Kind mit rezidivierenden Gelenkblutungen oder Nachblutungen nach Zahnextraktion.

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