Morbus Hirschsprung

Chirurgie · Allgemeinchirurgie · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Aganglionose des Darmes, bei der Ganglienzellen im Plexus myentericus (Auerbach) und Plexus submucosus (Meissner) fehlen. Die Aganglionose beginnt immer am Anus und erstreckt sich nach proximal über eine variable Länge. Das betroffene Segment ist dauerhaft kontrahiert und führt zu einer funktionellen Obstruktion mit prästenotischer Dilatation des gesunden Darmes.

Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt etwa 1:5000 Lebendgeburten. Jungen sind etwa viermal häufiger betroffen als Mädchen mit einem Verhältnis von 4:1. Bei etwa 70-80% der Patienten ist nur das Rektosigmoid betroffen, während eine totale Kolonaganglionose bei etwa 5-10% vorliegt. Eine Assoziation mit Trisomie 21 besteht bei etwa 5-10% der Fälle.

Ätiologie

Die Erkrankung entsteht durch eine Migrationsstörung der Neuralleistenzellen während der 5. bis 12. Schwangerschaftswoche. Diese Zellen wandern normalerweise von kranial nach kaudal durch den Darm und besiedeln die Darmwand mit Ganglienzellen. Bei Morbus Hirschsprung ist diese Migration unvollständig, sodass das distale Darmsegment aganglionär bleibt. In etwa 20% der Fälle liegt eine familiäre Häufung vor, wobei Mutationen im RET-Protoonkogen am häufigsten nachweisbar sind.

Prüfungsfokus

In der Prüfung wird häufig nach dem typischen Befund bei rektaler Untersuchung gefragt sowie nach dem diagnostischen Goldstandard. Die Unterscheidung zur funktionellen Obstipation ist ein klassischer Prüfungsfallstrick. Wichtig ist das Verständnis der Pathophysiologie mit dem scheinbar paradoxen Befund des engen kranken und des weiten gesunden Darms. Die Hirschsprung-Enterokolitis als lebensbedrohliche Komplikation wird gerne geprüft.

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