Kongenitale Hypothyreose und Neugeborenenscreening

Pädiatrie · Pädiatrische Endokrinologie · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Die kongenitale Hypothyreose (KH) bezeichnet eine bereits bei Geburt bestehende oder kurz danach manifest werdende unzureichende Schilddrüsenhormonproduktion, die ohne Behandlung zu irreversiblen neurologischen Schäden und Wachstumsstörungen führt. Sie stellt die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung dar, die im Neugeborenenscreening erfasst wird. Klinisch unterscheidet man eine primäre Form (Schilddrüsenversagen) von einer sekundären bzw. tertiären Form (hypothalamisch-hypophysäre Störung). Die frühzeitige Diagnose und Therapie innerhalb der ersten Lebenswochen ist entscheidend für eine normale kognitive Entwicklung. In Deutschland ist das Neugeborenenscreening auf KH seit 1978 flächendeckend etabliert und gesetzlich verankert.

Epidemiologie

Die Inzidenz der kongenitalen Hypothyreose beträgt in Deutschland und Westeuropa etwa 1:3.000 bis 1:4.000 Lebendgeborene. Mädchen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Jungen (Verhältnis ca. 2:1). Die transiente Form tritt häufiger in Jodmangelgebieten auf, ist in Deutschland jedoch selten. Kinder mit Trisomie 21 haben ein deutlich erhöhtes Risiko für eine kongenitale Hypothyreose (Inzidenz ca. 1:100). Durch das flächendeckende Neugeborenenscreening wird die Erkrankung heute in Deutschland nahezu vollständig und frühzeitig erfasst, sodass schwere Verläufe mit Kretinismus praktisch nicht mehr auftreten.

Ätiologie

Die häufigste Ursache der primären kongenitalen Hypothyreose ist die Schilddrüsendysgenesie (ca. 80–85 % aller Fälle), worunter Ektopie (häufigste Einzelursache, ca. 50 %), Aplasie (ca. 20 %) und Hypoplasie (ca. 5 %) zusammengefasst werden. Seltener liegt eine Dyshormonogenese vor (ca. 10–15 %), bei der Enzymdefekte der Schilddrüsenhormonbiosynthese (z. B. TPO-Mutation, Pendrin-Defekt) zugrunde liegen — diese Formen sind autosomal-rezessiv vererbt. Die sekundäre und tertiäre KH durch TSH- bzw. TRH-Mangel ist selten (ca. 1:20.000–1:50.000) und wird im TSH-basierten Screening nicht zuverlässig erfasst. Transiente Formen entstehen durch transplazentare Übertragung von TSH-Rezeptor-blockierenden Antikörpern (bei mütterlicher Autoimmunthyreopathie), durch Jodexzess oder Jodmangel sowie durch medikamentöse Einflüsse (z. B. mütterliche Thyreostatika-Einnahme).

Prüfungsfokus

In der Kenntnisprüfung wird die kongenitale Hypothyreose typischerweise als Fallpräsentation eines Neugeborenen mit verlängertem Ikterus, Trinkschwäche und Muskelhypotonie präsentiert, bei dem das Screening-Ergebnis abgefragt wird. Häufige Prüfungsfragen betreffen den optimalen Zeitpunkt der Screeningblutentnahme, den Grenzwert für die Recall-Untersuchung, die initiale Levothyroxin-Dosis und das Therapieziel. Die Unterscheidung zwischen primärer und sekundärer KH anhand der TSH/fT4-Konstellation ist prüfungsrelevant, ebenso die Kenntnis, dass die sekundäre KH im TSH-Screening nicht erfasst wird. Prüfer fragen gezielt nach der häufigsten Ursache (Schilddrüsendysgenesie, Ektopie), nach dem Unterschied zwischen permanenter und transienter Form sowie nach dem Vorgehen bei positivem Screening. Die Kenntnis der Kontrollintervalle und Therapieziele (TSH, fT4) wird erwartet.

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