Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS)
Definition
Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine heterogene endokrin-metabolische Erkrankung, die durch die Trias aus Hyperandrogenismus, Oligo- oder Anovulation und polyzystischer Ovar-Morphologie (PCOM) charakterisiert wird. Es stellt die häufigste endokrine Störung der Frau im reproduktionsfähigen Alter dar und ist die führende Ursache für anovulatorische Infertilität. Die Diagnose erfordert nach den Rotterdam-Kriterien (2003) das Vorliegen von mindestens zwei der drei Hauptkriterien nach Ausschluss anderer Ursachen. PCOS ist nicht nur eine gynäkologische, sondern eine systemische Erkrankung mit erheblichen metabolischen Langzeitfolgen, darunter Typ-2-Diabetes, kardiovaskuläre Erkrankungen und Endometriumkarzinom.
Epidemiologie
PCOS betrifft je nach angewandten Diagnosekriterien 5–15 % aller Frauen im reproduktionsfähigen Alter; bei Anwendung der Rotterdam-Kriterien liegt die Prävalenz bei ca. 10–15 %. In Deutschland sind schätzungsweise 1,5–2 Millionen Frauen betroffen, belastbare nationale Registerdaten fehlen jedoch. Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise in der Pubertät, die Diagnose wird häufig erst im dritten Lebensjahrzehnt gestellt, oft im Rahmen einer Sterilitätsabklärung. PCOS ist für ca. 70–80 % aller anovulatorischen Sterilitätsfälle verantwortlich. Adipositas liegt bei 40–60 % der betroffenen Frauen vor, ist jedoch keine Voraussetzung für die Diagnose. Ethnische Unterschiede in Prävalenz und Phänotyp sind beschrieben, wobei Frauen südasiatischer Herkunft häufiger ausgeprägte metabolische Komorbiditäten zeigen.
Ätiologie
Die Ätiologie des PCOS ist multifaktoriell und nicht vollständig geklärt. Genetische Faktoren spielen eine wesentliche Rolle: Erstgradig verwandte Frauen haben ein 20–40 % erhöhtes Erkrankungsrisiko; mehrere Kandidatengene (u. a. LHCGR, FSHR, INSR, CYP11A1) wurden identifiziert, ohne dass ein monogenetisches Muster vorliegt. Insulinresistenz und kompensatorische Hyperinsulinämie gelten als zentraler pathogenetischer Faktor und finden sich bei 50–80 % der Betroffenen, unabhängig vom Körpergewicht. Störungen der hypothalamisch-hypophysären Regulation mit erhöhter LH-Pulsfrequenz und konsekutiv erhöhtem LH/FSH-Verhältnis tragen zur ovariellen Androgen-Überproduktion bei. Umweltfaktoren wie intrauterine Androgenexposition, frühkindliche Ernährung und Adipositas können die Manifestation begünstigen. Endokrine Disruptoren (z. B. Bisphenol A) werden als mögliche Kofaktoren diskutiert.
Prüfungsfokus
In der Kenntnisprüfung wird PCOS regelmäßig als Fallpräsentation einer jungen Frau mit Zyklusstörung, Hirsutismus und unerfülltem Kinderwunsch geprüft. Häufige Fallstricke sind das Vergessen der Ausschlussdiagnostik (AGS, Hypothyreose, Hyperprolaktinämie), die Verwechslung von Letrozol und Clomifen als Erstlinientherapie sowie die Unkenntnis der Rotterdam-Kriterien. Prüfer fragen gezielt nach dem Unterschied zwischen klinischem und biochemischem Hyperandrogenismus, nach dem Ferriman-Gallwey-Score und nach der Bedeutung des freien Androgenindex. Die metabolischen Langzeitfolgen (Endometriumkarzinom, Typ-2-Diabetes) und deren Prävention sind prüfungsrelevant. Typische Prüfungssituationen umfassen die Interpretation eines Sonographiebefundes mit polyzystischen Ovarien sowie die Therapieentscheidung bei Kinderwunsch vs. kein Kinderwunsch.
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