Hypertrophe Pylorusstenose

Pädiatrie · Neonatologie Säugling · Wissen für die Kenntnisprüfung

Definition

Die hypertrophe Pylorusstenose (HPS) ist eine erworbene Erkrankung des Säuglingsalters, bei der es zu einer progredienten Hypertrophie und Hyperplasie der Pylorusmuskulatur kommt, die zu einer funktionellen Magenausgangsstenosierung führt. Sie manifestiert sich typischerweise zwischen der 2. und 8. Lebenswoche mit schwallartigem, nicht-galligem Erbrechen. Die Erkrankung ist die häufigste chirurgische Ursache von Erbrechen im frühen Säuglingsalter und erfordert nach metabolischer Stabilisierung eine operative Therapie. Pathognomonisch ist die Kombination aus klinischem Befund, charakteristischer Sonographie und hypochlorämischer metabolischer Alkalose.

Epidemiologie

Die HPS tritt mit einer Inzidenz von etwa 2–4 pro 1.000 Lebendgeburten auf, wobei in Deutschland keine exakten nationalen Registerdaten vorliegen. Erstgeborene Knaben sind überproportional häufig betroffen; das Geschlechtsverhältnis beträgt etwa 4:1 (männlich:weiblich). Der Erkrankungsgipfel liegt zwischen der 3. und 6. Lebenswoche, selten vor der 2. oder nach der 12. Lebenswoche. Eine familiäre Häufung ist bekannt: Söhne betroffener Mütter haben ein Risiko von ca. 20 %, Söhne betroffener Väter von ca. 5 %. Frühgeborene erkranken tendenziell später (korrigiertes Alter). In westlichen Ländern zeigt sich eine leicht rückläufige Inzidenz in den letzten Jahrzehnten, deren Ursache unklar ist.

Ätiologie

Die Ätiologie der HPS ist multifaktoriell und nicht vollständig geklärt. Eine genetische Prädisposition ist gesichert: mehrere Suszeptibilitätsloci wurden identifiziert, darunter Varianten in Genen für Stickstoffmonoxid-Synthase (NOS1) und IGF-Signalwege. Umweltfaktoren spielen ebenfalls eine Rolle: Makrolid-Antibiotika (insbesondere Erythromycin) in den ersten zwei Lebenswochen erhöhen das Risiko signifikant (relatives Risiko ca. 8–10), ebenso Erythromycin-Exposition über die Muttermilch. Frühes Abstillen und Flaschenernährung wurden als mögliche Risikofaktoren diskutiert, die Datenlage ist jedoch inkonsistent. Prostaglandin-E1-Therapie bei Neugeborenen mit Herzfehlern kann eine sekundäre Pylorushypertrophie verursachen. Ein erhöhter Gastrin-Spiegel sowie eine verminderte NO-vermittelte Relaxation der Pylorusmuskulatur werden als pathogenetisch relevant angesehen.

Prüfungsfokus

Die HPS ist ein Klassiker der pädiatrischen Kenntnisprüfung. Prüfer präsentieren typischerweise einen 4–6 Wochen alten Knaben mit progredientem, schwallartigem, nicht-galligem Erbrechen und fragen nach Diagnose, Pathophysiologie der Alkalose, Diagnostik und dem korrekten Therapieablauf. Besonders geprüft wird das Verständnis, dass die Operation nicht sofort, sondern erst nach metabolischer Stabilisierung erfolgt. Häufige Fallstricke sind die Verwechslung mit galligem Erbrechen (dann andere DD!), die falsche Einschätzung als Notfall-OP sowie das Vergessen der paradoxen Azidurie im Urin. Die sonographischen Grenzwerte (PMD ≥4 mm, PKL ≥17 mm) werden regelmäßig abgefragt.

← Alle Themen