Von-Willebrand-Syndrom
Definition
Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutungsneigung des Menschen und wird durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Von-Willebrand-Faktors verursacht. Der Von-Willebrand-Faktor ist ein Glykoprotein, das sowohl für die primäre Hämostase durch Vermittlung der Thrombozytenadhäsion als auch als Trägerprotein für den Faktor VIII essentiell ist. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, wobei der Schweregrad je nach Subtyp stark variiert.
Epidemiologie
Das Von-Willebrand-Syndrom hat eine Prävalenz von etwa 1 Prozent in der Allgemeinbevölkerung, wobei klinisch relevante Formen bei circa 1 von 10.000 Personen auftreten. Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter gleichermaßen, wobei Frauen aufgrund von Menstruationsblutungen häufiger symptomatisch werden. Der Typ 1 macht etwa 70 bis 80 Prozent aller Fälle aus, während der schwere Typ 3 nur bei etwa 1 von 1.000.000 Personen vorkommt.
Ätiologie
Die Ursache liegt in Mutationen des Von-Willebrand-Faktor-Gens auf Chromosom 12, die zu einer verminderten Synthese, gestörten Sekretion oder funktionellen Defekten des Proteins führen. Die Vererbung erfolgt bei Typ 1 und 2 meist autosomal-dominant, bei Typ 3 autosomal-rezessiv. Erworbene Formen können bei lymphoproliferativen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Aortenstenose oder medikamentös induziert auftreten. Die erworbene Form bei Aortenstenose entsteht durch mechanische Zerstörung der großen Multimere.
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